facilitator Oficial al

principal

Oamenii de știință au descoperit o metodă de îmbunătățire a tratamentului sindromului Sanger

14 iulie 2017 17:05

14/07/2017 16:58

Cercetătorii din Melbourne au descoperit ca ar putea duce la un tratament mai bun de boli genetice rare și grave.

Sindromul lui Sanger - o tulburare genetica a mitocondrie. Majoritatea copiilor născuți cu el, murind în fază incipientă, dar există o formă mai ușoară a bolii, atunci când oamenii trăiesc de zeci de ani.

Cercetări recente au relevat o legătură neașteptată între gena AGK, sindromul care provoaca Sânger si procesul celular numit „proteina de transport“.

Echipa profesorului David Thorburn a identificat modificari in gena drept cauza sindromului AGK Sanger în 2012. Cu toate acestea, a fost neclar modul în care AGK care duce la functionarea anormala a mitocondrie, care se gasesc in doi pacienti australian. Ulterior , am studiat condiția pentru încă 30 de pacienți, dintre care majoritatea au suferit de grave boli de inima si cataracta .

Dr. Diane Stojanovski a explorat lucrările interioare ale Agk, și ceea ce a găsit pentru a conduce la un tratament îmbunătățit și terapie pentru starea incurabile. Potrivit lui Stojanovski, mitocondriile - organite, amplasate in toate celulele corpului uman și este considerat „centru de putere“ al celulei, unde mâncarea este transformată în energie pentru viață și funcționare a organismului. Cand mitocondriile nu funcționează corect, organele nu funcționează corect, iar oamenii se îmbolnăvesc.

Mitocondriile sunt dublu membrană asociată cu un „proteine ​​purtătoare“, construit în membrana internă care reglează penetrarea moleculelor. Molecule care trec prin ele, sunt necesare pentru diverse procese, cum ar fi metabolismul grăsime și proteine ​​pentru producerea de energie.

„Mitocondrie este mecanismul care este responsabil pentru colectarea acestor molecule - a spus Stojanovski. - Atunci când acest mecanism apar piese defecte, aceasta duce la consecințe grave asupra metabolismului, și, ca rezultat, sindromul Sanger ".

Comandamentul Stojanovski a constatat că AGK implicat în mecanismul molecular TIM22, atunci când proteinele purtătoare în membrana internă a moleculei transferate în și în afara organelle. Această caracteristică este esențială pentru o varietate de procese, inclusiv producția de energie.

„Inainte de aceasta descoperire sindromul Sanger a fost considerat un defect al metabolismului lipidic in celule, - a spus Stojanovski. - Munca noastra sugereaza ca proteina de transfer greșit conduce la procesul de boala ".

Sursa: https://medicalxpress.com/news/2017-07-discovery-driven-breakthrough-rare-sengers-syndrome.html

CEREREA DE TRATAMENT

Prin trimiterea acestui formular , sunteți de acord cu politica de confidențialitate

Comentarii

Încă nu sunt comentarii

un comentariu nou

în mod necesar

cu siguranta (nu va fi publicat)