facilitator Oficial al

principal

Noul mecanism al riscului genetic pentru schizofrenie

13 noiembrie 2017 07:55

schizofrenieUn nou studiu a relevat o regiune de ADN asociate cu modificări ale reglarea expresiei genelor care stau la baza schizofreniei. zonele implicate promovează dezvoltarea bolii prin afectarea părții secționare alternativă a procesului, care difuzează același cod de ADN in mai multe proteine. Intelegerea etiologia moleculara a schizofreniei, publicată pe 27 februarie, în Nature Communications, va permite clasificarea mai exactă a genelor asociate cu boli ale creierului.

despicare alternativă, un mecanism complex in creier si organism, permite unei singure gene pentru a produce proteine, iar funcționarea sa incorectă contribuie la dezvoltarea mai multor boli. variante genetice, numite sQTLs, controlul procesului alternativ despicare, dar până în prezent efectul acestor variante in creier nu este bine înțeles. Oamenii de stiinta de la Institutul pentru Brain Research si City University Riken Yokohama, Japonia, au făcut lista sQTLs în probele de țesut cerebral uman.

Autorul Plumb Atsushi Takata si colegii sai au inceput prin secvențierea ARN-ul obținut din țesut cerebral de mai mult de 200 de persoane, care nu suferă de boli mintale. Ei au identificat prima mii de polimorfisme unice de nucleotide (SNP), variante genetice comune care joaca un rol in formarea de ARN-ului mesager și despicare alternative. Noi credem că sQTLs ne ajută să înțelegem arhitectura genetică a tulburărilor psihiatrice cum ar fi schizofrenia, spune Tadafumi Kato, autorul principal si director al grupului de cercetare.

Oamenii de știință au studiat interacțiunea sQTLs cu elemente de reglementare cunoscute genetice. Studiile anterioare au aratat ca alte variante genetice QTLs, cum ar fi eQTLs și mQTLs, contribuie la dezvoltarea de schizofrenie, a spus Takata. Noua descoperire adaugă mecanism genetic sQTLs care explica riscul de schizofrenie.

Studiul se bazează pe asociații statistice, astfel încât următorul pas este confirmarea experimentală a funcțiilor sQTLs identificate și impactul asupra despicare alternativă. Oamenii de știință au identificat gene (NEK4, FXR1, SNAP91 și APOPT1), care contribuie la neurotransmisia, dezvoltarea sistemului nervos, și moartea celulară programată.

sQTLs de îmbogățire a mediului în zonele asociate cu schizofrenie, indicând faptul că aceste variante contribuie la riscul de boala, spune Kato. Dar aceasta este doar o parte a peisajului genomica de o tulburare complexa a creierului. Cu această abordare este posibil să se identifice gene candidat suplimentare si variante genetice in afara unei regiuni a creierului, precum și să fie folosite pentru a crea modele animale de boala.

Sursa: https://medicalxpress.com/news/2017-02-rna-splicing-mechanism-genetic-schizophrenia.html

CEREREA DE TRATAMENT

Prin trimiterea acestui formular , sunteți de acord cu politica de confidențialitate

Comentarii

Încă nu sunt comentarii

un comentariu nou

în mod necesar

cu siguranta (nu va fi publicat)